记者3月17日从省生殖科学研究所（原山西省人口计生委科研所）获悉：该所新生儿筛查实验室公众平台开始试运营。即日起，新生儿家属可通过该平台，了解、咨询关于遗传代谢、耳聋基因筛查工作。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后3天内，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。有部分先天性疾病早期症状不明显，一旦发病不仅会造成永久性损伤，甚至危及生命。据调查，我省残疾人口为202.9万人，占总人数的6.04%，其中因出生缺陷造成的残疾占有较高比例。
从2015年6月开始，省生殖科学研究所承担我省6市新生儿检测项目，筛查工作包括新生儿多种遗传代谢病筛查与耳聋基因筛查。目前，诸多出生缺陷发生的原因尚不明确，该所希望通过对孕前、孕产期保健及对新生婴儿实行三级预防筛查，逐步提高出生缺陷干预水平。