一、制定背景

医疗机构高通量基因测序检测是指因患者疾病诊治需要进行基因序列分析测定，以满足临床诊疗需求。用于遗传病的诊断与携带者筛查、感染性疾病病原微生物的检测、器官移植时的 HLA 高分辨率分型、肿瘤的遗传背景筛查及个体化用药基因检测等，有助于疾病预防、筛查、诊断、药物治疗和健康状态评价等。

随着我国进入新发展阶段，医疗水平逐步提升，人民群众健康意识不断提高，对基因检测需求持续增多。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，推进健康江西建设，为进一步规范我省基因检测工作，保障检测结果的真实性、准确性和有效性，确保医疗质量和医疗安全，根据《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）、《关于印发江西省医疗机构样本外送检测及外购药品（器械）若干规定的通知》（赣卫医字〔2021〕136号）等文件精神，结合我省实际，我委制定了《关于进一步加强全省医疗机构基因检测管理有关工作的通知》（以下简称《通知》），指导我省医疗机构规范、有序开展基因检测工作。

二、主要内容

《通知》共分七条，主要明确了以下内容。一是规范检测工作。加强医疗机构基因检测项目、外送项目管理，包括制定检测项目目录清单、外送机构名单、规范第三方检测机构、加强外送流程管理，防范滥送乱送情况。二是加强质量控制。强化基因检测质量管理与控制体系，明确检测结果互认范围，对医疗机构、第三方检测机构出具的基因检测数据结果认可进行界定，确保全省基因检测项目结果准确、同质。三是加强信息安全。遵循自愿原则，维护患者知情权利和选择权，加强基因检测及患者信息保护，落实个人隐私和信息安全管理。四是加强行政监督。落实医疗机构主体责任，定期开展自查自纠，排查潜在风险，卫生健康行政部门强化行政监督检查工作。

同时，鼓励已获得国家或省级卫生健康行政部门技术验收合格的医疗机构临床基因扩增检验实验室积极开展基因检测工作，稳固现有检测技术，开发更多检测项目。结合医院自身优势侧重建设发展，做好实验室设置管理，制定工作规划，形成建设标准、验收标准、工作规范、工作指南。医疗机构之间加强工作学术交流，可以通过医联体、诊疗协作组、战略性合作等方式，整合医疗资源，避免资源浪费，促进各个医疗机构差异化发展。