编者的话：

    为进一步增强临床研究者的法规政策意识，熟练掌握临床研究相关新要求，中国医院协会儿科临床试验协作网组织成员医院，从国家及政府主管部门新出台的临床研究相关法律、规范和指导原则等内容中，选取有关条款汇总成《临床研究者必读法规政策手册》，供临床研究者学习。

    手册内容涉及面广、时效性强，我们将以系列连载形式分期发布。

    诚邀大家持续关注！

 《基因治疗血友病临床试验设计技术指导原则》

（自2023年4月14日起实施）

    简 介

    血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病， 由凝血因子基因突变引起。根据凝血因子缺乏的种类，主要为血友病A（凝血因子Ⅷ[Factor Ⅷ, FⅧ]缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ[Factor Ⅸ, FⅨ]缺乏）。目前，替代疗法是血友病的主要治疗手段。血友病A的替代疗法首选重组FⅧ制剂或血源性FⅧ制剂，血友病B首选重组FⅨ制剂或血源性FⅨ制剂、凝血酶原复合物。均需要频繁、终生进行输注，以控制和预防出血。

    基因治疗可针对遗传病基因缺陷的病因进行治疗，常用 方法为携带凝血因子基因（或片段），在患者体内进行表达，从而提升患者凝血因子水平到合适的范围。基因治疗为血友 病患者提供了新的治疗选择，以期通过单次治疗即实现长期、 稳定的凝血因子水平，从而减少甚至停止凝血因子替代治疗、 减少患者的出血和预防关节畸形和/或残疾。

    为指导基因治疗血友病临床试验设计和开展，本指导原 则从临床试验设计、受试者选择、有效性终点、安全性监测 等方面，概述了基因治疗血友病临床试验设计的考虑要点。