各区卫生健康委，上海市妇幼保健中心，有关市级医疗机构:
为进一步规范和完善本市新生儿遗传代谢病筛查管理工作，依据《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号）等规定，结合本市实际，修订形成了《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》，并经2024年4月23日市卫生健康委第62次委务会审议通过，自2024年6月1日起实施。现印发给你们，请遵照执行。
《关于下发<上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案>的通知》（沪卫规〔2022〕49号）同时废止。
上海市卫生健康委员会
2024年5月9日
上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法
第一条（目的及依据）
为规范新生儿遗传代谢病筛查工作的管理，保证新生儿遗传代谢病筛查工作质量，依据《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号）等规定，结合本市实际，制定本办法。
第二条（适用范围）
对本市出生的所有新生儿开展的新生儿遗传代谢病筛查相关工作，适用本办法。
第三条（筛查病种）
本市新生儿遗传代谢病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种。
第四条（职责分工）
市卫生健康委负责全市新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作的组织和领导，遴选新生儿遗传代谢病筛查中心（以下简称筛查中心），明确划片范围。
区卫生健康委按照属地化管理原则，负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的监督和管理，依据本办法的各项管理和技术要求做好辖区内开展新生儿遗传代谢病筛查采血工作的医疗机构（以下简称采血机构）、筛查中心、区妇幼保健机构及社区卫生服务中心的日常监督与管理。
市妇幼保健中心负责组织全市各采血机构、区妇幼保健机构、筛查中心、诊治机构做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊、召回、催访及信息管理工作，组织开展培训、质控与督导；委托各筛查中心对全市相关医疗机构有关人员进行培训，对培训合格的人员颁发证书，并定期复训。
区妇幼保健机构负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的业务指导和信息管理；组织辖区内采血机构按要求开展筛查工作；对相关医疗机构进行培训、质控、督导，做好催访和相关信息管理。
社区卫生服务中心负责对筛查中心未召回的筛查阳性婴儿有效催访2次，督促复查并将催访信息报送至区妇幼保健机构。
第五条（筛查诊治要求）
本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
本市开展新生儿遗传代谢病筛查中的检测工作应当由具备新生儿遗传代谢病筛查病种检测能力的实验室承担，且该实验室应当设在筛查中心内。
本市开展新生儿遗传代谢病筛查中的诊治工作应当由具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量，具备较强的新生儿遗传代谢病诊断及治疗的能力和水平的诊治机构承担。
第六条（筛查工作流程）
新生儿遗传代谢病筛查流程包括告知、采血、检测、阳性召回、诊断及干预。上海市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图见附件1。
第七条（告知与采血）
采血机构负责新生儿遗传代谢病筛查宣教、知情同意、采血的具体实施，明确筛查、信息管理和总负责三层岗位责任人，做好采血、转诊、信息报送和组织协调工作。
新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。采血机构在对新生儿实施疾病筛查前，应将新生儿遗传代谢病筛查相关内容告知新生儿的监护人，取得其理解和同意，并要求监护人签署《上海市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件2）。
助产医疗机构应当在新生儿出生48小时并充分哺乳后，进行采血并制成血样标本。出生后未筛查即转入危重新生儿会诊抢救中心的新生儿，应由危重新生儿会诊抢救中心负责采血。因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未能及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。血样标本应当在采集后按有关规定及时递送至对口筛查中心，寄出时间须在24小时内。
采血机构应当做好信息管理工作，认真做好原始资料的保存和登记工作，按要求填报相关数据和信息，上报至所在区妇幼保健机构。区妇幼保健机构收到数据和信息后完成审核和归档，并上报至信息系统及市妇幼保健中心。
第八条（检测）
筛查中心应当在收到血样标本后24小时内完成标本验收及信息核对，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的标本，应当在接到标本后按要求于5个工作日内完成检测并出具筛查报告。
筛查中心应当严格按照相关规范的有关要求，配置必要的设施和设备，建立健全各项实验室规章制度。应做好信息管理工作，应将检测报告及时登记到信息系统并定期反馈采血机构，按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存，做好筛查结果的统计和分析；按要求填报相关数据和信息，定期上报《新生儿遗传代谢病筛查报表》（附件3），并于次年1月10日前将该年度相关数据和信息上报至信息系统及市妇幼保健中心。
第九条（阳性召回）
对于筛查阳性者，筛查中心应当在检测报告出具后立即通知其监护人于3个工作日内至筛查中心复查。对反馈但未按时复查者、未反馈者须在5个工作日内完成2次催访。2次催访仍未复查者应将其信息及时反馈给市妇幼保健中心。
市妇幼保健中心应将未召回的阳性婴儿信息反馈给所在区妇幼保健机构，由区妇幼保健机构负责后续催访。
区妇幼保健机构和社区卫生服务中心收到未召回名单后应在5个工作日内催访1次并发放《上海市新生儿遗传代谢病筛查阳性催访通知单》（附件4），未反馈者须于5个工作日内再次催访并发放通知单。在本市居住的儿童由居住区负责催访；不在本市居住的本市户籍儿童，由儿童户籍所在区负责催访；不在本市居住的非本市户籍儿童由采血机构所在区负责催访。负责催访的机构应在催访完成24小时内完成信息登记。
电话空号、地址不详等失联情况，应由助产医疗机构核查更新电话、地址，区妇幼保健机构和社区卫生服务中心应依地址上门催访、核查更新实际居住情况。
第十条（结案条件）
符合以下情形之一的，可结案：
（一）筛查结果阴性；
（二）诊断结果明确；
（三）失访原因明确；
（四）有效催访2次仍无结果。
第十一条（诊断及干预）
诊治机构应当建立健全各项规章制度；按要求对筛查阳性者复查，应在7-10个工作日之内给出诊断。对于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种疾病应在2周内给出诊断。
筛查阳性新生儿一旦确诊，应尽快进行相应干预。
筛查中心负责可疑及确诊患儿的随访，0-3月龄每个月随访一次，4-12月龄每3个月随访一次，1岁以后每3-6个月随访一次。
诊治机构应做好信息管理工作，在5个工作日内将确诊数、阳性治疗数、治疗评估等诊断及干预情况上报至信息系统及市妇幼保健中心，并认真做好原始资料的保存和登记工作。
第十二条（考核评价）
市卫生健康委组织专家对新生儿遗传代谢病筛查工作开展年度考核。
考核对象为各采血机构、筛查中心、诊治机构、区妇幼保健机构和社区卫生服务中心。
评估指标包括筛查率、筛查阳性率、筛查阳性召回率、确诊率、不合格血片退回率和干预率，评估指标的统计口径见附件5。
考核要求：筛查率应不低于98%，筛查阳性召回率应不低于90%，不合格血片退回率应不高于1%。
第十三条（筛查费用）
筛查费用应参照医疗机构医疗服务项目收费标准进行收费。
第十四条（施行日期）
本办法自2024年6月1日起施行，有效期至2029年5月31日。《关于下发<上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案>的通知》（沪卫规〔2022〕49号）同时废止。